Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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20 juin 2023
TMEM53
Les variants pathogènes du gène TMEM53 sont responsable d’une dyslasie osseuse caractérisée par une ostéocondensation de la base du crane et de la voûte cranienne associée à une dysplasie spondylo-métaphysaire.
A ce jour, seulement 4 patients sont rapportés dans la littérature.
Nous souhaitons rapporté une cohorte afin de mieux décrire de phénotype clinique et radiologique de cette pathologie.