Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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20 juin 2023
TMEM53
Les variants pathogènes du gène TMEM53 sont responsable d’une dyslasie osseuse caractérisée par une ostéocondensation de la base du crane et de la voûte cranienne associée à une dysplasie spondylo-métaphysaire.
A ce jour, seulement 4 patients sont rapportés dans la littérature.
Nous souhaitons rapporté une cohorte afin de mieux décrire de phénotype clinique et radiologique de cette pathologie.