Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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25 février 2026
# 413 – Cohorte clinique de patients avec variants du gène TFE3
Cher(e)s collègues,
Nous recueillons les données cliniques et moléculaires de patients porteurs de variants du gène TFE3 (classe 4-5, et 3 pour les faux-sens des exons 3 et 4) en vue de la publication d’une nouvelle série.
L’objectif est de mieux décrire le phénotype associé aux variants de ce gène très peu décrit dans la littérature à l’heure actuelle, de préciser l’évolution des patients sur le long terme (régression, risque de cancer), les différentes portes d’entrée (métabolique en période néonatale, déficience intellectuelle, dermatologique) et les formes modérées et/ou familiales jusqu’à présent jamais rapportées.
Si vous avez des patients porteurs de variants du gène TFE3, n’hésitez pas à nous contacter pour en savoir plus.
Un grand merci,
Bien confraternellement,Alexandra Maingot (interne APHP)
Daphné Lehalle (Hôpital Trousseau – Pitié Salpêtrière)