Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

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  • TBX1
    17 avril 2024

    #329 – Phénotypes en lien avec des altérations de TBX1

    Chers collègues,

    Nous avons identifié dans 2 familles lilloises des variants de TBX1 responsables de tableaux cliniques malformatifs proches du syndrome de Di George, sans atteinte cognitive mais avec surdité.
    La littérature est relativement pauvre sur les phénotypes en lien avec TBX1. Nous aimerions donc colliger d’autres observations, pour préciser le phénotype notamment auditif.

    Si vous connaissez des patients concernés, vous pouvez nous contacter par mail, afin que l’on vous transmette la fiche clinique à compléter, à simon.boussion@chu-lille.fr ou clemence.vanlerberghe@chu-lille.fr.

    Merci par avance pour votre collaboration,

    Bien cordialement,

    Simon Boussion
    Clémence Vanlerberghe

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