Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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09 novembre 2020
AnDDI-Collaboration #172
Bonjour,
Nous recherchons des patients présentant une déficience intellectuelle associée à des variants bi alléliques (homozygotes ou hétérozygotes composites) du gène TAF2, dans le but de préciser le phénotype associé et le spectre mutationnel.
Merci par avance,