Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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09 novembre 2020
AnDDI-Collaboration #172
Bonjour,
Nous recherchons des patients présentant une déficience intellectuelle associée à des variants bi alléliques (homozygotes ou hétérozygotes composites) du gène TAF2, dans le but de préciser le phénotype associé et le spectre mutationnel.
Merci par avance,