Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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23 décembre 2022
AnDDI-Collaboration #255
Bonjour,
J’ai revu récemment une jeune femme de 22 ans atteinte d’un syndrome de Smith-Lemli-Opitz / SLO, diagnostiqué dans la petite enfance. J’ai réalisé à cette occasion que nous avions très peu de connaissances concernant l’histoire naturelle de ces patients nés vivants et ayant atteint l’âge de l’adolescence ou même adultes.
Nous aimerions donc constituer une cohorte française de patients nés vivants atteints de SLO pour mieux décrire l’histoire naturelle et envisager de revoir d’éventuelles pistes thérapeutiques.
Merci de nous signaler si vous connaissez ou avez suivi des patients SLO nés vivants dans vos centres.
Merci !
Je vous souhaite de très belles fêtes et à bientôt pour une belle année 2023
Amitiés
Sylvie Odent