Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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11 juillet 2019
AnDDI-Collaboration #104
Chers Collègues,
Nous cherchons à déterminer la gamme des troubles cognitifs touchant les patients avec mutation PTEN mais sans déficience intellectuelle (ceux avec un syndrome de Cowden). Cela concerne surtout les enfants mais nous n’excluons pas les adultes.
Pour ce faire, nous proposons soit 1) de récupérer les données des évaluations neuropsychologiques déjà réalisées pour vos patients, 2) de réaliser une batterie de tests pour les enfants ou les adultes si vous souhaitez nous les adresser, 3) de vous laisser réaliser ces tests localement, je vous envoie la batterie de tests proposés sur demande.
Amicalement
Cyril Mignot
Anne-Claire Gélineau