Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

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  • 11 juillet 2019

    AnDDI-Collaboration #104

    Chers Collègues,

    Nous cherchons à déterminer la gamme des troubles cognitifs touchant les patients avec mutation PTEN mais sans déficience intellectuelle (ceux avec un syndrome de Cowden). Cela concerne surtout les enfants mais nous n’excluons pas les adultes.

    Pour ce faire, nous proposons soit 1) de récupérer les données des évaluations neuropsychologiques déjà réalisées pour vos patients, 2) de réaliser une batterie de tests pour les enfants ou les adultes si vous souhaitez nous les adresser, 3) de vous laisser réaliser ces tests localement, je vous envoie la batterie de tests proposés sur demande.

    Amicalement

    Cyril Mignot
    Anne-Claire Gélineau