Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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14 mars 2025
# 375 – Constitution d’une cohorte de patients porteurs de variants dans le gène SMG1
Bonjours à tous,
Nous cherchons à constituer une cohorte de patients porteurs d’une variation dans le gène SMG1.
Ce gène n’est pas encore impliqué en pathologie humaine mais nous pensons qu’il pourrait être lié à des troubles du neurodéveloppement syndromique.
Si vous avez identifié des patients, merci de nous contacter. Nous restons disponibles pour toute information complémentaire.Dr Caroline Racine, Lucie Dauver (interne de génétique) – Dijon