Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

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  • SLC9A6
    19 juillet 2024

    #344 – Forme sévère malformative du syndrome de Christianson – SLC9A6

    Bonjour,

    Nous sommes à la recherche de patients atteints d’une forme sévère malformative de syndrome de Christianson (gène SLC9A6).
    Nous avons en effet récemment identifié un variant faux-sens hétérozygote dans le gène SLC9A6 ségrégant chez plusieurs individus masculins d’une même famille présentant une pathologie sévère associant:

    – Anomalies ophtalmologiques avec atteinte du segment antérieur (sclérocornée, dysgénésie mésodermique de Rieger), du cristallin (cataracte, lenticône postérieur) et de la rétine (colobome) .
    – Anomalies du SNC notamment de la fosse postérieure avec atteinte du cervelet (agénésie vermienne) et kystes de la fosse postérieure mais aussi hypoplasie des faisceaux pyramidaux, trouble de migration (hétérotopies neuronales), agénésie du corps calleux, pachygyrie olivaire.
    – Certains cas de cette même famille ont présenté des anomalies des organes génitaux internes (gonade testiculaire avec présence de dérivé wolffien tubulaire)
    – Dysmorphie faciale avec séquence de Pierre Robin.

    Ces signes ne sont pas typiquement rapportés dans la littérature dans ce syndrome. Dans notre famille, ils ont été majoritairement décrits lors des autopsies fœtales.

    Afin de conforter le rôle de cette variation dans le phénotype des individus de cette famille et donc potentiellement d’élargir le spectre phénotypique de cette maladie, nous souhaiterions collecter d’autres patients.

    N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients présentant un phénotype similaire et que vous êtes intéressés. Cette cohorte, en fonction des cas rapportés, pourra faire l’objet d’une publication.

    En vous remerciant pour votre collaboration,

    Chloé QUELIN,
    Paul ROLLIER,
    Hajar IHLAL

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