Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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13 novembre 2020
AnDDI-Collaboration #173
Bonjour,
Au niveau du service de génétique du CHU de Bordeaux, nous venons de diagnostiquer un patient avec un variant pathogène dans le gène SETD1B.
Ce patient présente un retard de développement psychomoteur, épilepsie et troubles du comportement.Il y a actuellement dans la littérature seulement 8 patients décrits avec des variants dans ce gène.
Nous souhaiterions savoir si d’autres équipes en France ont des patients avec variants de SETD1B.Si c’est le cas merci de nous contacter.
Vincent Michaud