Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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13 novembre 2020
AnDDI-Collaboration #173
Bonjour,
Au niveau du service de génétique du CHU de Bordeaux, nous venons de diagnostiquer un patient avec un variant pathogène dans le gène SETD1B.
Ce patient présente un retard de développement psychomoteur, épilepsie et troubles du comportement.Il y a actuellement dans la littérature seulement 8 patients décrits avec des variants dans ce gène.
Nous souhaiterions savoir si d’autres équipes en France ont des patients avec variants de SETD1B.Si c’est le cas merci de nous contacter.
Vincent Michaud