Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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10 février 2023
AnDDI-Collaboration #269
Patients porteurs de variations pathogènes dans le gène SCYL2
Bonjour,
Nous souhaiterions rapporter une série de patients porteurs de variations pathogènes ou probablement pathogènes dans le gène SCYL2, impliqué dans l’arthrogrypose multiplex congenita de type 4.
Si vous avez des patients présentant une arthrogrypose multiplex congenita de type 4 en lien avec le gène SCYL2, en situation postnatale mais également prénatale, et que vous souhaitez participer à cette étude, n’hésitez pas à nous contacter.
Nous vous remercions par avance pour votre collaboration.
Christophe Philippe
Marlène Malbos (interne de génétique médicale)