Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
1 résultat pour votre recherche
-
10 mai 2023
AnDDI-Collaboration #280
Variants gains de fonction dans le gène SARM1
Chers Collègues,
Le gène SARM1 est impliqué dans la neuro-dégénérescence axonale. Des variants hétérozygotes a effet gain de fonction semblent impliqués dans des pathologies de type sclérose latérale amyotrophique ou apparenté.
Nous avons identifié par séquençage du génome en trio, un variant rare de novo et à effet gain de fonction, chez un jeune patient porteur de troubles moteurs peu spécifiques et d’une rétinopathie pigmentaire. L’étude fonctionnelle du variant est bien étayée, et le variant affecte un domaine protéique spécifique.
Nous cherchons d’autres patients qui seraient porteurs de variations similaire dans le gène SARM1, et qui présenteraient des troubles moteurs ou maladie du motoneurone ou du nerfs périphérique, avec ou sans atteinte rétinienne.
En vous remerciant pour votre aide.
Francis Ramond