Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
1 résultat pour votre recherche
-
05 juillet 2023
AnDDI-Collaboration #288
Description du phénotype associé aux variants de RPL26
Bonjour,
Les variants hétérozygotes de RPL26 sont responsables d’une forme rare d’anémie de Blackfan-Diamond (OMIM#614900) décrite jusqu’à présent chez une seule patiente dans la littérature. Cette patiente présentait un syndrome polymalformatif (fente palatine, anomalies des oreilles, agénésie rénale unilatérale, anomalies du rayon radial) associé à une anémie et une neutropénie.
Nous avons identifié une nouvelle famille où le variant RPL26 ségrège avec des anomalies du rayon radial syndromique. Des études fonctionnelles sont en cours.
Afin de mieux décrire le phénotype associé, nous recherchons d’autres observations de patients porteurs de variants de RPL26.Merci pour votre collaboration,
Florence Petit et Clémence Vanlerbergheflorence.petit@chu-lille.fr ; clemence.vanlerberghe@chu-lille.fr