Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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10 février 2023
AnDDI-Collaboration #141
Phénotypes associés aux mutations et CNV de RORA
Bonjour à tous,
Nous menons une étude comparée des phénotypes associés aux mutations et CNV de RORA et RORB, avec un focus tout particulier sur les épilepsies, que nous souhaitons caractériser. Nous avons déjà commencé à constituer une série d’observations cliniques que nous aimerions étoffer par l’inclusion de patients –y compris ceux sans épilepsie diagnostiquée- dont les familles souhaiteraient participer à l’étude.
Si vous avez connaissance de patients avec une anomalie dans un de ces deux gènes, nous vous remercions par avance de nous contacter :
Bien cordialement,