Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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17 juillet 2023
AnDDI-Collaboration #291
Bonjour,
Nous souhaitons identifier des individus (de sexe féminin et masculin) porteurs de variants dans le gène RNF113A. En effet, nous venons d’identifier une jeune fille symptomatique présentant une trichothiodystrophie liée à l’X.
RNF113A a été décrit chez cinq individus de sexe masculin avec un retard global du développement/une déficience intellectuelle sévère, une microcéphalie, une hypoplasie cérébelleuse et un corps calleux anormal, des cheveux rares et cassants avec une peau sèche, et des anomalies endocriniennes associées à des anomalies génitales. Les femmes hétérozygotes ont été décrites avec un biais d’inactivation de l’X à 100 %, paucisymptomatiques avec seulement une petite taille.
Nous souhaitons identifier d’autres individus afin de mieux définir le spectre phénotypique associé à RNF113A.Marion AUBERT MUCCA et Olivier PATAT