Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

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  • RHOA
    11 juillet 2023

    AnDDI-Collaboration #290

    Patients porteurs de mutations en mosaïque de RHOA

    Bonjour,

    Le phénotype associé aux mutations postzygotiques de RHOA a été rapporté pour la première fois en 2019, sous la forme d’un syndrome reconnaissable associant une dépigmentation en mosaïque suivant les lignes de Blaschko, une asymétrie faciale, des anomalies des extrémités, des anomalies des dentaires, oculaires, et IRM.
    Pour compléter nos connaissances au sujet de ce syndrome récent, nous souhaitons collecter les données cliniques et moléculaires de patients supplémentaires porteurs de mutations de RHOA (confirmée ou suspectée : possibilité d’organiser un test moléculaire à Besançon). Les cliniciens des patients séquencés ces dernières années à Dijon et Besançon vont également être contactés individuellement.

    Contacts : Dr Arthur Sorlin / Dr Élodie Javey / Pr Paul Kuentz 

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