Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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11 juillet 2023
AnDDI-Collaboration #290
Patients porteurs de mutations en mosaïque de RHOA
Bonjour,
Le phénotype associé aux mutations postzygotiques de RHOA a été rapporté pour la première fois en 2019, sous la forme d’un syndrome reconnaissable associant une dépigmentation en mosaïque suivant les lignes de Blaschko, une asymétrie faciale, des anomalies des extrémités, des anomalies des dentaires, oculaires, et IRM.
Pour compléter nos connaissances au sujet de ce syndrome récent, nous souhaitons collecter les données cliniques et moléculaires de patients supplémentaires porteurs de mutations de RHOA (confirmée ou suspectée : possibilité d’organiser un test moléculaire à Besançon). Les cliniciens des patients séquencés ces dernières années à Dijon et Besançon vont également être contactés individuellement.Contacts : Dr Arthur Sorlin / Dr Élodie Javey / Pr Paul Kuentz