Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

1 résultat pour votre recherche

  • RBMX
    08 février 2018

    AnDDI-Collaboration #56

    Mutations du gène RBMX sur l’X

    Bonjour,

    Nous souhaitons décrire le spectre des variants (mutations ponctuelles et CNV) du gène RBMX (codant pour hnRNP G sur le chromosome X) et développons des approches fonctionnelles pour comprendre l’effet des mutations sur l’épissage.

    Un grand merci d’avance,

    Christel Depienne & groupe Pitié-Salpêtrière

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