Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
1 résultat pour votre recherche
-
16 février 2026
# 411 – Cohorte clinique de patients porteurs de variants dans le gène RAB39B
Chers collègues,
Nous avons étudié sur 3 générations une famille porteuse d’un variant complexe dans le gène RAB39B, diagnostiqué avec l’aide du génome et du RNAseq.
Les symptômes présents dans cette famille sont : trouble du développement intellectuel, macrocéphalie, syndrome parkinsonien précoce, et insuffisance ovarienne prématurée chez une femme conductrice.
Nous aimerions créer une cohorte clinique d’individus français puis européens afin de mieux phénotyper ces familles.
Nous souhaitons récupérer les antécédents familiaux et personnels des patients, ainsi que les mesures du périmètre crânien, et toute autre observation clinique ou paraclinique.
Si vous suivez des patients porteurs de microremaniement impliquant uniquement RAB39B, ou de variants ponctuels, n’hésitez pas à prendre contact avec notre équipe.
Bien cordialement,