Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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24 juillet 2026
# 424 – Cohorte de patients porteurs de variants de PRKD1
Bonjour,
Nous avons identifié une patiente porteuse d’un variant du gène PRKD1, présentant un phénotype associant notamment des cardiopathies congénitales, des anomalies ectodermiques et un trouble du neurodéveloppement.
Nous souhaitons constituer une cohorte de patients afin de mieux caractériser le spectre phénotypique associé aux variants de PRKD1 et d’étudier les corrélations génotype-phénotype.
Si vous suivez un ou plusieurs patients porteurs d’un variant de PRKD1, n’hésitez pas à nous contacter.
Merci d’avance pour votre aide.
Bien cordialement,Anthony Glas (interne)
Dr Camille Engel