Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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17 juillet 2023
AnDDI-Collaboration #292
Description du phénotype associé aux variations du gène PPP1R12A
Bonjour,
Suite à la présentation de notre interne, Océane COUDRIEU, au 3ème Jeudi de génétique, et en collaboration avec les équipes de génétique médicale de Marseille et Rouen, nous souhaitons lancer une étude dans le but de recueillir des données cliniques, d’imagerie et de génétiques auprès de patients supplémentaires. Nous avons identifié plusieurs patients, incluant des cas sporadiques et familiaux, qui présentent une variation hétérozygote perte de fonction dans PPP1R12A, affichant un phénotype correspondant à celui des cas précédemment décrits (malformations cérébrales et urogénitales). L’objectif de cette étude est d’obtenir une meilleure description du phénotype associé.
Merci par avance!