Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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17 juillet 2023
AnDDI-Collaboration #292
Description du phénotype associé aux variations du gène PPP1R12A
Bonjour,
Suite à la présentation de notre interne, Océane COUDRIEU, au 3ème Jeudi de génétique, et en collaboration avec les équipes de génétique médicale de Marseille et Rouen, nous souhaitons lancer une étude dans le but de recueillir des données cliniques, d’imagerie et de génétiques auprès de patients supplémentaires. Nous avons identifié plusieurs patients, incluant des cas sporadiques et familiaux, qui présentent une variation hétérozygote perte de fonction dans PPP1R12A, affichant un phénotype correspondant à celui des cas précédemment décrits (malformations cérébrales et urogénitales). L’objectif de cette étude est d’obtenir une meilleure description du phénotype associé.
Merci par avance!