Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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05 janvier 2021
AnDDI-Collaboration #185
Bonjour
Nous avons identifié une mutation récurrente de novo du gène PLCB4 touchant l’acide aminé Asp630 (NM_000933.3) chez des patients présentant un syndrome complexe avec ou sans syndrome Auriculocondylaire et associant malformations vasculaire et cardiaque, troubles du neurodéveloppement avec risque d’accident vasculaire et anomalies de pigmentation.
Merci de nous contacter si vous aviez des dossiers similaires.
Jeanne Amiel et Chris Gordon