Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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05 janvier 2021
AnDDI-Collaboration #185
Bonjour
Nous avons identifié une mutation récurrente de novo du gène PLCB4 touchant l’acide aminé Asp630 (NM_000933.3) chez des patients présentant un syndrome complexe avec ou sans syndrome Auriculocondylaire et associant malformations vasculaire et cardiaque, troubles du neurodéveloppement avec risque d’accident vasculaire et anomalies de pigmentation.
Merci de nous contacter si vous aviez des dossiers similaires.
Jeanne Amiel et Chris Gordon