Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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04 juin 2020
AnDDI-Collaboration #147
Bonjour,
Nous sommes à la recherche de patients porteurs de variant dans le gène PEPD, responsable du déficit en prolidase associé à un tableau clinique comprenant notamment une déficience intellectuelle, dysmorphie, infections récurrentes, troubles immunitaires, ulcères cutanés chroniques et iminodipeptidurie sur la chromatographie des acides aminés urinaires.
Nous souhaitons constituer une cohorte de patients afin de préciser le spectre phénotypique associé aux variants de ce gène.
Marta Spodenkiewicz