Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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08 juin 2018
AnDDI-Collaboration #67
Mégavessie-Microcolon nouveau gène candidat
Bonjour,
Dans le cadre d’une thèse, nous avons analysé par exome en trio des foetus avec mégavessie microcolon. Nous avons un nouveau gène très candidat recessif (PDCL3) et cherchons à identifier d’autres familles mutées pour ce gène.
Merci !
Tania et Clarisse BIllon (thèse)