Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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08 juin 2018
AnDDI-Collaboration #67
Mégavessie-Microcolon nouveau gène candidat
Bonjour,
Dans le cadre d’une thèse, nous avons analysé par exome en trio des foetus avec mégavessie microcolon. Nous avons un nouveau gène très candidat recessif (PDCL3) et cherchons à identifier d’autres familles mutées pour ce gène.
Merci !
Tania et Clarisse BIllon (thèse)