Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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09 décembre 2020
AnDDI-Collaboration #181
Bonjour,
Actuellement AHU dans le service de cytogénétique du CHU de Rennes, je réalise ma thèse d’université portant sur la découverte de nouveaux gènes impliqués dans le développement sexuel.
Dans ce cadre, nous avons mis en évidence un variant dans PBX1 chez un fœtus porteur d’anomalies du développement génital (DSD) syndromique.
Je cherche donc à collecter d’autres cas de patients (pré ou postnatal) porteurs d’un DSD et d’un variant (classe 3 ou +) dans le gène PBX1.
Je reste à votre disposition en cas de question et vous remercie pour votre aide !
Cordialement,
Dr Laura Mary