Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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09 décembre 2020
AnDDI-Collaboration #181
Bonjour,
Actuellement AHU dans le service de cytogénétique du CHU de Rennes, je réalise ma thèse d’université portant sur la découverte de nouveaux gènes impliqués dans le développement sexuel.
Dans ce cadre, nous avons mis en évidence un variant dans PBX1 chez un fœtus porteur d’anomalies du développement génital (DSD) syndromique.
Je cherche donc à collecter d’autres cas de patients (pré ou postnatal) porteurs d’un DSD et d’un variant (classe 3 ou +) dans le gène PBX1.
Je reste à votre disposition en cas de question et vous remercie pour votre aide !
Cordialement,
Dr Laura Mary