Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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01 décembre 2022
AnDDI-Collaboration #252
Bonjour,
Les variants bialléliques du gène PAX1 sont associés au syndrome oto-facio-cervical de type 2 (MIM 615560). Toutefois, un variant mono allélique perte de fonction a très récemment été identifié comme causal d’un phénotype principalement oto-facial avec pénétrance complète et expressivité variable chez 5 sujets au sein d’une même famille (PMID: 35879406).
Nous venons d’identifier des variants hétérozygotes dans 2 familles dont les patients présentent un phénotype ORL prédominant +/- TND.
Nous aimerions collecter d’autres familles pour mieux préciser le phénotype-génotype.merci
Sandrine Marlin & Estelle Colin