Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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03 septembre 2026
# 426 – PACS1- related disorder: diagnostic and management recommendations, core outcomes, and therapeutic trial readiness—an e-Delphi consensus
Dans le but de faciliter les collaborations avec l’Europe, la filière vous transmet un appel à collaboration diffusé au sein de l’ERN ITHACA.
Version anglaise
Gene/phenotype/disorder of interest
PACS1 (OMIM # 615009)
Abstract
Despite increasing knowledge of PACS1-related disorder, there are currently no internationally agreed recommendations addressing clinical management, longitudinal surveillance, or standardized outcomes for future therapeutic studies. The study has been developed in collaboration with the Italian patient association for PACS1-related disorder and it is designed to incorporate the perspectives of experts with experience in caring for children and/or adults with PACS1-related disorder. In particular, we aim to establish:
- Consensus-based recommendations for diagnosis, clinical assessment, management, and surveillance;
- A lifespan Core Outcome Set for future therapeutic studies;
- Domain-specific outcomes to be assessed when clinically relevant;
- The potential role of EEG and molecular/epigenetic biomarkers as clinical or therapeutic outcome measures.
Coordinating clinicians
Institution
Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, 53100 Siena, Italy.
Specific requirements beyond clinical data and genotype data sharing:
- Re-analysis of DNA samples: N
- Resampling of patients: N
- Linked to a translational/basic research project? N
Version française
Trouble lié à PACS1 : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge, critères de jugement essentiels et préparation aux essais thérapeutiques — consensus e-Delphi
Gène / phénotype / pathologie concernée
PACS1 (OMIM n° 615009)
Résumé
Malgré l’amélioration des connaissances sur le trouble lié à PACS1, il n’existe actuellement aucune recommandation faisant l’objet d’un consensus international concernant sa prise en charge clinique, le suivi longitudinal des patients ou encore la standardisation des critères de jugement à utiliser dans de futures études thérapeutiques.
Cette étude a été développée en collaboration avec l’association italienne de patients concernés par le trouble lié à PACS1. Elle vise à intégrer le point de vue d’experts ayant une expérience dans la prise en charge d’enfants et/ou d’adultes présentant un trouble lié à PACS1.
Plus précisément, les objectifs sont d’établir :
- Des recommandations consensuelles concernant le diagnostic, l’évaluation clinique, la prise en charge et le suivi ;
- Un ensemble de critères de jugement essentiels (Core Outcome Set) couvrant l’ensemble de la vie, destiné aux futures études thérapeutiques ;
- Des critères de jugement spécifiques à certains domaines, à évaluer lorsqu’ils sont cliniquement pertinents ;
- Le rôle potentiel de l’EEG ainsi que des biomarqueurs moléculaires et épigénétiques comme outils d’évaluation clinique ou comme critères de jugement dans les études thérapeutiques.
Clinicien coordinateur
Institution
Département de médecine, chirurgie et neurosciences
Université de Sienne
53100 Sienne, Italie
Exigences spécifiques au-delà du partage des données cliniques et génotypiques
- Nouvelle analyse des échantillons d’ADN : Non
- Nouveaux prélèvements auprès des patients : Non
- Projet associé à un programme de recherche translationnelle/fondamentale : Non