Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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27 octobre 2020
AnDDI-Collaboration #170
« Sotos-like » avec un variant faux-sens dans NSD1
Bonjour
Je voudrais faire un appel pour recherche de « Sotos-like » avec un variant faux-sens dans NSD1.
J’ai un patient avec croissance excessive, (+ 4DS; PC : +5DS), DI légère (retard de langage), mais sans la dysmorphie du visage du SOTOS, chez lequel notre puce DI a identifié le variant faux-sens : exon 5, c.2117A>T; p.Asn706Ile, non hérité de la mère ; père non disponible. Pour l’instant évalué classe 3.Brigitte Gilbert-Dussardier