Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
1 résultat pour votre recherche
-
27 octobre 2020
AnDDI-Collaboration #170
« Sotos-like » avec un variant faux-sens dans NSD1
Bonjour
Je voudrais faire un appel pour recherche de « Sotos-like » avec un variant faux-sens dans NSD1.
J’ai un patient avec croissance excessive, (+ 4DS; PC : +5DS), DI légère (retard de langage), mais sans la dysmorphie du visage du SOTOS, chez lequel notre puce DI a identifié le variant faux-sens : exon 5, c.2117A>T; p.Asn706Ile, non hérité de la mère ; père non disponible. Pour l’instant évalué classe 3.Brigitte Gilbert-Dussardier