Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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24 mai 2022
AnDDI-Collaboration #238
Variations ponctuelles de NFIC
Bonjour,
À ce jour, le phénotype humain potentiellement associé aux variations au sein de NFIC, dernier gène de la famille Nuclear Factor I (NFI), est encore inconnu, alors que les NFI-A,B,X-related disorders sont associés à une déficience intellectuelle syndromique et souvent une macrocéphalie. Des microdélétions englobant NFIC ont été décrites et, fait intéressant, les patients présentent également une déficience intellectuelle et une macrocéphalie.
Pour élargir notre cohorte composée de patients porteurs de grandes délétions et d’une variation missense hétérozygote, nous recherchons maintenant des patients présentant des variations ponctuelles de NFIC ou de petites microdélétions.
Merci
Guillaume Jouret