Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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24 mai 2022
AnDDI-Collaboration #238
Variations ponctuelles de NFIC
Bonjour,
À ce jour, le phénotype humain potentiellement associé aux variations au sein de NFIC, dernier gène de la famille Nuclear Factor I (NFI), est encore inconnu, alors que les NFI-A,B,X-related disorders sont associés à une déficience intellectuelle syndromique et souvent une macrocéphalie. Des microdélétions englobant NFIC ont été décrites et, fait intéressant, les patients présentent également une déficience intellectuelle et une macrocéphalie.
Pour élargir notre cohorte composée de patients porteurs de grandes délétions et d’une variation missense hétérozygote, nous recherchons maintenant des patients présentant des variations ponctuelles de NFIC ou de petites microdélétions.
Merci
Guillaume Jouret