Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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06 mai 2024
#331 – Variants bialléliques du gène MYMX – Syndrome de Carey-Fineman-Ziter
Chers Collègues,
Nous sommes à la recherche de patients porteurs de variants bialléliques du gène MYMX (OMIM* 619912) associés au syndrome de Carey-Fineman-Ziter, afin de collecter les données cliniques, préciser le phénotype et publier une série de patients.
Si vous connaissez des patients concernés, vous pouvez nous contacter par mail (luisa.marsili@chu-lille.fr et thomas.smol@chu-lille.fr).
Cordialement,
Luisa Marsili, Thomas Smol