Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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06 mai 2024
#331 – Variants bialléliques du gène MYMX – Syndrome de Carey-Fineman-Ziter
Chers Collègues,
Nous sommes à la recherche de patients porteurs de variants bialléliques du gène MYMX (OMIM* 619912) associés au syndrome de Carey-Fineman-Ziter, afin de collecter les données cliniques, préciser le phénotype et publier une série de patients.
Si vous connaissez des patients concernés, vous pouvez nous contacter par mail (luisa.marsili@chu-lille.fr et thomas.smol@chu-lille.fr).
Cordialement,
Luisa Marsili, Thomas Smol