Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

1 résultat pour votre recherche

  • MYH10
    28 septembre 2026

    # 430 – Cohorte de patients porteurs d’un variant dans le gène MYH10

    Chers collègues,

    Nous suivons une patiente porteuse d’un variant faux-sens dans le gène MYH10 responsable d’un syndrome malformatif associé à un trouble du neurodéveloppement. A ce jour, 19 patients ont été rapportés dans la littérature. Nous souhaitons poursuivre la description phénotypique et génotypique du syndrome en constituant une nouvelle cohorte de patients.

    Si ce projet vous intéresse, nous vous invitons à regarder dans vos bases de données si vous avez un ou plusieurs patients (et/ou fœtus) porteurs d’un variant rare dans le gène MYH10 classé pathogène, probablement pathogène ou VSI.

    Pour plus de détail, n’hésitez pas à nous contacter.
    Nous vous remercions par avance pour votre collaboration.
    Bien cordialement

    Dr Marie MASSIER,
    Pr Christine CLAVEL-CRAVOISIER
    Dr Véronique DALSTEIN
    Dr Céline POIRSIER

    Contacter