Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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05 juin 2023
AnDDI-Collaboration #284
Patients avec variants germinaux de MTOR (Smith-Kingsmore)
Bonjour,
Avec l’équipe de Dijon, nous souhaitons mieux définir les caractéristiques des personnes avec variants germinaux de MTOR, que ce soit sur le plan clinique, psychiatrique et neuropsychologique ainsi que décrire une signature épigénétique.
Nous serions ravis de collecter les données clinique et un échantillon d’ADN. L’avis de l’IRB de Montpellier est en cours.
Si vous souhaitez participer, vous pouvez me contacter.
David Geneviève