Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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10 mai 2023
AnDDI-Collaboration #281
Patient avec variant dans le gène MAP4K4
Bonjour,
Nous souhaiterions mettre en commun des patients avec des hétérotopies corticales nodulaires périventriculaires et un variant faux-sens de novo dans le gène MAP4K4. Deux patients présentant un variant de novo présente ce phénotype qui semble différent de celui actuellement retenu pour ce gène de type Nooonan-like. Des études fonctionnelles in vitro sont envisagées afin d’expliquer ces différences phénotypiques.
Si vous avez des patients porteurs d’un variant dans ce gène et que vous êtes intéressés pour participer à cette étude, vous pouvez nous contacter.
Nous vous remercions par avance pour votre collaboration
Cordialement,