Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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10 mai 2023
AnDDI-Collaboration #281
Patient avec variant dans le gène MAP4K4
Bonjour,
Nous souhaiterions mettre en commun des patients avec des hétérotopies corticales nodulaires périventriculaires et un variant faux-sens de novo dans le gène MAP4K4. Deux patients présentant un variant de novo présente ce phénotype qui semble différent de celui actuellement retenu pour ce gène de type Nooonan-like. Des études fonctionnelles in vitro sont envisagées afin d’expliquer ces différences phénotypiques.
Si vous avez des patients porteurs d’un variant dans ce gène et que vous êtes intéressés pour participer à cette étude, vous pouvez nous contacter.
Nous vous remercions par avance pour votre collaboration
Cordialement,