Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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07 octobre 2026
# 431 – Spectre clinique des mutations des gènes MAP2K1 et MAP2K2
Chers collègues,
Nous avons débuté un projet portant sur la description phénotypique de patients atteints de RASopathies liées à des variants pathogènes de MAP2K1 et MAP2K2. Afin d’en améliorer la caractérisation phénotypique, nous souhaitons réaliser une collecte d’informations cliniques de la cohorte française.
Les informations cliniques seront saisies dans la base de données maladies rares appelée ILIAD (International Library of Intellectual Disability and Anomalies of the Development).Certains d’entre vous ont déjà répondu à un appel à collaboration ERN-ITHACA provenant d’une équipe polonaise avec laquelle nous sommes entrés en contact, et il a été convenu que la collecte des données devait être organisée à l’échelle nationale.
Merci de revenir vers nous aux adresses mail suivantes avec objet du mail « PhenoMAP2K » :
yline.capri@aphp.fr
federica.ruscitti@aphp.frMerci d’avance de votre participation.