Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

1 résultat pour votre recherche

  • MAF
    18 juillet 2019

    AnDDI-Collaboration #106

    Bonjour,

    Nous souhaitons établir une série de cas de syndrome d’Aymé-Gripp, confirmés ou suspectés.
    Une mutation hétérozygote constitutionnelle dans le gène MAF est responsable de ce syndrome qui associe surdité, épilepsie et pathologie occulaire.

    Merci

    Roxane Machavoine et Sandrine Marlin

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