Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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18 juillet 2019
AnDDI-Collaboration #106
Bonjour,
Nous souhaitons établir une série de cas de syndrome d’Aymé-Gripp, confirmés ou suspectés.
Une mutation hétérozygote constitutionnelle dans le gène MAF est responsable de ce syndrome qui associe surdité, épilepsie et pathologie occulaire.Merci