Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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10 mai 2023
AnDDI-Collaboration #279
Variant de novo de LRRC8A
Cher(e)s collègues,
Nous avons identifié un variant faux-sens de novo du gène LRRC8A, gène non clairement impliqué en pathologie humaine, chez un jeune patient qui présente un retard de croissance à début anténatal, un retard des acquisitions, des troubles d’apprentissage avec un profil muti-dys et une dysmorphie faciale particulière. Un autre patient avec des traits communs a été identifié via GeneMatcher. Un seul patient est rapporté dans la littérature avec une translocation qui interrompt ce gène et qui présente une agammaglobulinémie et une dysmorphie faciale. Difficile d’avancer à ce stade.
Nous recherchons donc d’autres patients porteurs de variants de ce gène pour comparer les phénotypes.Merci de votre collaboration.