Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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12 octobre 2026
# 433 – Recueil de données génétiques, cliniques et thérapeutiques de patients atteints du syndrome lié au déficit du gène LARS1 (ReLARS1)
Cher(e)s collègues,
Nous recueillons les données cliniques et moléculaires de patients porteurs de variants bi-alléliques pathogènes ou probablement pathogènes du gène LARS1, impliqué dans un syndrome de transmission autosomique récessive, pouvant associer des atteintes hépatiques, hématologiques, métaboliques et neurologiques.
Ce recueil multicentrique a pour objectifs d’affiner la description phénotypique en s’intéressant notamment au pronostic neurodéveloppemental et à l’évolution à l’âge adulte, et de documenter l’efficacité des différentes prises en charge thérapeutiques.
N’hésitez pas à nous contacter pour plus d’informations ou pour inclure vos patients.
Nous vous remercions par avance pour votre collaboration.
Bien confraternellement,
Emma KAIRET (Interne)
Dr Marie MASSIER