Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

1 résultat pour votre recherche

  • KIF5B
    22 avril 2024

    #330 – Variants bialléliques du gène KIF5B

    Bonjour à tous,

    Nous travaillons à la description des conséquences fonctionnelles des variants bi-alléliques du gène KIF5B suite à l’identification d’un variant tronquant homozygote dans une fratrie présentant un TND avec atteinte ophtalmologique, auditive et squelettique.
    Quelques patients avec variants pathogènes hétérozygotes ont été rapportés mais aucun avec variants bi-alléliques.

    Nous souhaiterions, grâce à votre aide, colliger plus de patients porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites dans le gène KIF5B afin de décrire au mieux le phénotype associé.

    Je vous remercie par avance pour votre collaboration.

    Salima El Chehadeh

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