Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
1 résultat pour votre recherche
-
22 avril 2024
#330 – Variants bialléliques du gène KIF5B
Bonjour à tous,
Nous travaillons à la description des conséquences fonctionnelles des variants bi-alléliques du gène KIF5B suite à l’identification d’un variant tronquant homozygote dans une fratrie présentant un TND avec atteinte ophtalmologique, auditive et squelettique.
Quelques patients avec variants pathogènes hétérozygotes ont été rapportés mais aucun avec variants bi-alléliques.Nous souhaiterions, grâce à votre aide, colliger plus de patients porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites dans le gène KIF5B afin de décrire au mieux le phénotype associé.
Je vous remercie par avance pour votre collaboration.
Salima El Chehadeh