Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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12 mai 2017
AnDDI-Collaboration #34
Bonjour,
Nous collectons les patients avec des mutations causales dans le gène KCNA2, quelque soit leur phénotype (handicap intellectuel, neuromoteur, épileptique) afin de décrire toute la gamme des phénotypes liés au gène et de travailler sur la corrélation phénotype/génotype.
Cyril Mignot