Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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20 juin 2023
Appel à collaboration #289
Variants hétérozygotes composites dans le gène HTT
Bonjour,
Nous avons récemment identifié deux variants hétérozygotes composites dans le gène HTT chez une enfant présentant une hypotonie néonatale majeure, un retard développemental avec absence de langage, des troubles alimentaires avec une mauvaise prise pondérale (-2.5DS), une taille à -2.5DS, des troubles du sommeil, un corps calleux fin et un retard de myélinisation.
Dans la littérature, le syndrome de Lopes-Maciel-Rodan a été décrit en association à des variants dans ce gène sur un mécanisme récessif, mais seuls 5 patients sont rapportés dans trois articles différents et la clinique semble assez peu spécifique.
Nous sommes donc à la recherche d’autres patients porteurs de variants dans ce gène afin de comparer les phénotypes.Nous vous remercions par avance pour votre collaboration.
Cordialement
Margaux Biehler