Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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21 septembre 2023
AnDDI-Collaboration #300
Description phénotypique de patients porteurs de variant de HSF2
Cher(e)s collègues,
Nous travaillons à la description des conséquences de variants du gène HSF2. Un patient avec variation de HSF2 a été précédemment décrit dans la littérature. Nous avons par ailleurs identifié plusieurs patients atteints de troubles du neurodéveloppement et porteurs de variants candidats de ce gène.
Il s’agit d’un travail mené au Département de Génétique à l’hôpital Robert-Debré, ainsi que l’UMR7216 sur le campus des Grands Moulins (groupe du Dr Mezger).
Nous recherchons d’autres patients porteurs de variants de HSF2 afin de décrire le phénotype associé.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Alain Verloes
Xenia Latypova