Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

1 résultat pour votre recherche

  • GSK3B
    07 juillet 2023

    AnDDI-Collaboration #289

    Phénotype lié aux variants hétérozygotes GSK3B

    Bonjour,

    Nous venons d’identifier un variant LoF de GSK3B dans 1 famille dont les patients présentent un TND syndromique et nous cherchons d’autres patients porteurs de variants de ce gène.

    Merci

    Sandrine Marlin

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