Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

1 résultat pour votre recherche

  • GSK3B
    07 juillet 2023

    AnDDI-Collaboration #289

    Phénotype lié aux variants hétérozygotes GSK3B

    Bonjour,

    Nous venons d’identifier un variant LoF de GSK3B dans 1 famille dont les patients présentent un TND syndromique et nous cherchons d’autres patients porteurs de variants de ce gène.

    Merci

    Sandrine Marlin

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