Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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28 avril 2026
# 420 – Hémorragies sous-durales dans le syndrome de Sturge Weber
Bonjour,
Le syndrome de Sturge-Weber (SSW) est un syndrome neurocutané caractérisé par une triade : angiome plan facial, angiome pial et rétinien, lié à un variant somatique du gène GNAQ ou GNA11.
L’atteinte cérébrale du SSW est liée à un développement vasculaire anormal, entrainant une baisse du débit sanguin, une ischémie et une anoxie chronique évoluant vers une atrophie cérébrale. Il existe également une stase sanguine avec une hyperpression locale majorant le risque de saignement. Les hématomes sous-duraux dans le SSW sont cependant peu décrits.Nous avons rassemblé les dossiers de 3 enfants atteint du SSW qui ont présenté des hématomes sous-duraux spontanés. Nous souhaitons enrichir notre recueil de patients avec d’autres dossiers de patients répondant aux critères suivants :
– Patient avec un diagnostic de SSW (clinique, avec ou sans preuve moléculaire)
– Imagerie cérébrale ayant révélé un hématome sous-dural ou des hématomes sous-duraux sans autre explication que la maladie sous-jacente
Nous collecterons les données concernant l’histoire de la maladie, l’extension de l’angiomatose ainsi que des imageries cérébrales.Travail par le service de génétique clinique de l’hôpital Trousseau, Paris :
Cyril Mignot
Emma Gain