Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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22 juillet 2023
AnDDI-Collaboration #295
Description du phénotype lié aux variants du gène GINS2
Bonjour,
Les variants bi alléliques du gène GINS2 sont responsables d’une forme de syndrome de Meier-Gorlin associé à une craniosténose.
A ce jour, une seule patiente est rapportée dans la littérature.
Nous avons une nouvelle patiente présentant un phénotype similaire et un variant homozygote dans GINS2.Nous souhaiterions collecter les données de plusieurs patients avec un variant de GINS2 afin d’améliorer la description phénotypique.
Merci d’avance
Pauline Marzin