Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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04 novembre 2026
# 435 –Constitution d’une cohorte de patients porteurs de variants dans le gène FRA10AC1
Chers collègues,
Les variations du gène FRA10AC1 ont récemment été associées à un trouble du neurodéveloppement syndromique de phénotype variable (MIM#620113) de transmission autosomique récessive. Seuls 11 patients de 7 familles ont été rapportés dans la littérature à ce jour.
Nous avons identifié deux patientes présentant porteuses d’un SV complexe à l’état hétérozygote composite sur les chromosomes 10, aboutissant à une délétion homozygote partielle du gène FRA10AC1.
Nous recherchons des patients porteurs de variations bialléliques impliquant ce gène, notamment des variations de structure complexes, afin d’améliorer la description clinique de ce syndrome et d’étudier les mécanismes sous-jacents des variations de structure de la région chr10(hg38): 93 680 000 – 93 725 000.Si vous êtes intéressés pour participer, merci de nous contacter par mail.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration.Dr Laura Feyereisen
Pr Caroline Schluth-Bolard