Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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10 mai 2023
AnDDI-Collaboration #287
Variation de structure de domaines d’association topologique et comprenant des éléments régulateurs FOXL2 chez des patients présentant un syndrome associé au spectre BPES
Chers collègues
Des microdélétions en dehors de FOXL2 et touchant des éléments non géniques conservés sur une longue distance en amont ou en aval du gène (PMID 15962237), ainsi que des translocations équilibrées perturbant les régions régulatrices de FOXL2, avec point de cassure dans le gène MRPS22 (PMID 15081106), ont été décrites comme étant responsables de BPES.
Suite à l’identification de variations de structure pouvant modifier des domaines d’association topologique (« TAD-shuffling ») et comprenant des éléments régulateurs du gène FOXL2, chez deux patients présentant un syndrome associé au spectre BPES, nous cherchons à colliger d’autres patients ayant des remaniements similaires. Des explorations fonctionnelles complémentaires comprenant la cartographie optique, le Hi-C et l’ARN-seq, ayant besoin de nouveaux prélèvements biologiques (sang et une culture fibroblastique), seront mises en œuvre pour mieux définir l’impact fonctionnel de ces remaniements de structure sur l’organisation des TADs et sur l’expression génique des gène contigus.
Antonio Vitobello
Hamza Hadj Abdallah