Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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22 mars 2024
#324 – Patients présentant un syndrome de Floating-Harbor, confirmé sur le plan moléculaire
Bonjour à tous,
Nous souhaitons constituer une série de patients présentant un syndrome de Floating-Harbor, confirmé sur le plan moléculaire, en vue de rédiger un PNDS (dans le cadre d’une thèse de médecine) puis de publier une série française.
Nous reprendrons bien sûr l’ensemble des éléments cliniques mais nous aimerions affiner, en particulier, la description des troubles du langage, du phénotype osseux (risque d’ostéochondrite de hanche, de pseudarthrose, effet du traitement par GH…), la description du phénotype à l’âge adulte avec le niveau d’autonomie notamment, et préciser le risque de maladie vasculaire cérébrale associé au syndrome, des cas d’anévrysmes ou de moya-moya ayant été rapportés chez plusieurs patients.
Pourriez-vous nous contacter si vous avez des patients ? Un questionnaire clinique vous parviendra prochainement.
Merci d’avance pour votre collaboration,
Bien cordialement,
Alice Goldenberg (alice.goldenberg@chu-rouen.fr)
Oriane Mercati (oriane.mercati@chu-rouen.fr)