Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

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  • FLNA
    11 septembre 2026

    # 427 –Prévalence et caractéristiques de l’atteinte pulmonaire liée aux mutations de FLNA : une étude transversale multicentrique

    Chers collègues,

    Dans le cadre de la filière RespiFil, notre centre OrphaLung sollicite votre collaboration concernant l’étude FLN-Air, étude interventionnelle à risque minime dont l’objectif principal est d’évaluer la prévalence et les caractéristiques de l’emphysème chez les patients avec variation de FLNA.

    Nous avons à ce jour un financement par le GIRCI Nord-Ouest pour financer 3 centres (Lille, Caen, Rouen). Nous souhaitons ouvrir d’autres centres sur le territoire national. La soumission au CPP et la recherche de financements complémentaires sont en cours.
    L’atteinte pulmonaire des patients adultes FLNA est peu décrite et gagnerait à être décrite plus précisément (cas d’emphysème, de pneumothorax, d’hypertension pulmonaire).

    Nous avons besoin de votre collaboration pour proposer cette étude aux patients FLNA que vous suivez. Si un patient est intéressé, il sera informé de l’étude par téléphone via un(e) ARC du centre OrphaLung local et recevra la note d’information. En cas d’accord oral pour participer, les patients seront adressés aux centres OrphaLung pour deux visites (V1 : information, consentement, examen clinique et scanner thoracique ; V2 (maximum 3 mois après V1) : ETT, EFR, BNP +/- dosage alpha-1 antitrypsine si présence d’emphysème et consultation de synthèse).

    A ce stade, il n’y a pas de démarrage imminent de l’étude (CPP et recherche de financements complémentaires en cours).

    Si vous êtes intéressés pour participer, vous pouvez me contacter par mail.
    En espérant un retour positif de votre part, je vous adresse mes confraternelles salutations.

    Dr Victor VALENTIN 
    Pr Cécile CHENIVESSE
    CHU Lille

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