Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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15 avril 2024
#327 – Patients/fœtus présentant un syndrome de Yunis Varon, porteurs de variants dans le gène FIG4
Bonjour à tous,
Nous sommes à la recherche de patients/fœtus avec des variants homozygotes ou hétérozygotes composites dans le gène FIG4 associés au syndrome de Yunis Varon (NIM 216340).
En effet, nous avons mis en évidence par exome chez deux fœtus des variants pathogènes dans le gène FIG4. Nous aimerions décrire le phénotype de ce syndrome très rarement rapporté dans le cadre d’un mémoire puis d’un article.Si vous avez des patients, merci de nous contacter,
Claire Beneteau, Sophie Berenguer