Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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15 avril 2024
#327 – Patients/fœtus présentant un syndrome de Yunis Varon, porteurs de variants dans le gène FIG4
Bonjour à tous,
Nous sommes à la recherche de patients/fœtus avec des variants homozygotes ou hétérozygotes composites dans le gène FIG4 associés au syndrome de Yunis Varon (NIM 216340).
En effet, nous avons mis en évidence par exome chez deux fœtus des variants pathogènes dans le gène FIG4. Nous aimerions décrire le phénotype de ce syndrome très rarement rapporté dans le cadre d’un mémoire puis d’un article.Si vous avez des patients, merci de nous contacter,
Claire Beneteau, Sophie Berenguer