Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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02 février 2018
AnDDI-Collaboration #53
Bonjour,
Nous souhaitons faire une analyse phénotypique du syndrome d’Aarskog sur une série de patients avec mutation du gène FGD1. L’objectif de cette étude est de redéfinir le spectre clinique du syndrome d’Aarskog et notamment d’évaluer la pertinence de certains signes décrits dans la littérature, en particulier la déficience intellectuelle.
Annick Toutain