Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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02 février 2018
AnDDI-Collaboration #53
Bonjour,
Nous souhaitons faire une analyse phénotypique du syndrome d’Aarskog sur une série de patients avec mutation du gène FGD1. L’objectif de cette étude est de redéfinir le spectre clinique du syndrome d’Aarskog et notamment d’évaluer la pertinence de certains signes décrits dans la littérature, en particulier la déficience intellectuelle.
Annick Toutain