Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

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• EEF1A2

  07 décembre 2020

  EEF1A2

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  Bonjour à tous,

  Le gène EEF1A2 a été décrit chez une dizaine de patients présentant une DI sévère sans langage et associée à de l’épilepsie.
  Nous suivons un patient avec un variant du gène EEF1A2 avec un phénotype de DI plus modérée sans épilepsie.
  Nous souhaiterions collecter d’autres patients porteurs de variants EEF1A2 afin d’élargir le spectre phénotypique.

  Si vous avez des patients, n’hésitez pas à nous contacter. 

  Merci de votre aide 

  Alix Pautet, interne
  Dr Lyse Ruaud (génétique clinique, Robert Debré)

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