Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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07 décembre 2020
EEF1A2
Bonjour à tous,
Le gène EEF1A2 a été décrit chez une dizaine de patients présentant une DI sévère sans langage et associée à de l’épilepsie.
Nous suivons un patient avec un variant du gène EEF1A2 avec un phénotype de DI plus modérée sans épilepsie.
Nous souhaiterions collecter d’autres patients porteurs de variants EEF1A2 afin d’élargir le spectre phénotypique.Si vous avez des patients, n’hésitez pas à nous contacter.
Merci de votre aide
Alix Pautet, interne
Dr Lyse Ruaud (génétique clinique, Robert Debré)