Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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12 juillet 2024
#343 – Phénotype fœtal des dysplasies frontonasales
Cher(e)s collègues,
Nous souhaiterions décrire le phénotype fœtal des dysplasies frontonasales (DFN), afin de mieux caractériser ces pathologies rares et hétérogènes sur le plan clinique et génétique.
Dans cet objectif, nous colligeons les observations anténatales de DFN et de toutes les sous-entités de DFN connues : syndrome craniofrontonasal (EFNB1), dysostose frontonasale acromélique (ZSWIM6), DFN liées aux gènes ALX1, ALX3, ALX4, syndrome de Pai, syndrome oculo-auriculo-frontonasal etc…, que des explorations moléculaires aient été réalisées ou non, et quelle que soit l’issue de la grossesse.
N’hésitez pas à nous contacter pour de plus amples renseignements.
Nous vous remercions par avance de votre collaboration.
Bien cordialement,
Daphné Lehalle (Paris, Trousseau-Pitié Salpêtrière), Salima El Chehadeh (Strasbourg), Emmanuelle Pannier-Metzger (Paris, Port Royal)